Δυσανεξία στη λακτόζη

Τί είναι η λακτόζη;

Η λακτόζη είναι ο κύριος υδατάνθρακας που εμπεριέχεται στο γάλα των θηλαστικών.

Τι προκαλεί δυσανεξία στη λακτόζη;

Η δυσανεξία στη λακτόζη προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου λακτάση, ένα ένζυμο απαραίτητο για την πέψη της λακτόζης.

Συμπτώματα δυσανεξίας στη λακτόζη

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοιλιακό άλγος,
• διάρροια,
• ναυτία,
• μετεωρισμό και/ή φούσκωμα,

μετά από κατανάλωση τροφών που περιέχουν λακτόζη.

Η αφαίρεση του γάλακτος και των γαλακτοκομικών προϊόντων από τη διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία.

Δυσανεξία στη λακτόζη στον πληθυσμό

Μετά τη βρεφική ηλικία, περίπου το 75% του πληθυσμού παγκοσμίως χάνει την ικανότητα πέψης της λακτόζης, λόγω έλλειψης παραγωγής του ενζύμου λακτάσης και αποτελεί μια φυσική εξέλιξη του οργανισμού μετά τα πρώτα έτη. Η κατάσταση αυτή αναφέρεται ως πρωτογενής δυσανεξία στη λακτόζη.

Ωστόσο, έχει παρατηρηθεί ότι ορισμένοι πληθυσμοί βάσει της γεωγραφικής τους κατανομής, είναι πολύ πιθανόν να εμφανίσουν τη γενετική παραλλαγή που  συνεχίζει να προάγει την παραγωγή λακτάσης, ακόμα και μετά τη βρεφική ηλικία. Η κατάσταση αυτή αποκαλείται «επιμονή στη λακτάση», και επιτρέπει τη χρήση γαλακτοκομικών προϊόντων στην παιδική και ενήλικη ζωή χωρίς συμπτώματα.

Ο επιπολασμός της πρωτοπαθούς δυσανεξίας στη λακτόζη ποικίλλει σημαντικά ανάλογα το έθνος. Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι ασυνήθιστη σε πληθυσμούς που καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες γαλακτοκομικών, όπως για παράδειγμα οι Βορειοευρωπαίοι (10%). Αντίθετα, στη Μέση Ανατολή, περίπου ο μισός πληθυσμός αδυνατεί να μεταβολίσει τη λακτόζη ενώ σε άλλους ασιατικούς πληθυσμούς η συχνότητα εμφάνισης δυσανεξίας στη λακτόζη μπορεί να είναι πολύ συχνή φτάνοντας ακόμα και το 100%.

Ο παγκόσμιος επιπολασμός της δυσανεξίας στη λακτόζη σε πρόσφατους πληθυσμούς (σχηματικός) χάρτης

Είδη δυσανεξίας στη λακτόζη

Η δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να είναι πρωτογενής ή δευτερογενής.

Στην πρωτογενή δυσανεξία στη λακτόζη, λείπει η γενετική παραλλαγή που προάγει την παραγωγή λακτάσης και μπορεί να εμφανιστούν κοιλιακά συμπτώματα μετά την κατάποση γάλακτος ή γαλακτοκομικών προϊόντων.

Η δευτερογενής δυσανεξία στη λακτόζη μπορεί να προκύψει σε συνδυασμό με άλλες διαταραχές του εντέρου όπως γαστρεντερίτιδες, φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου και κοιλιοκάκη. Μπορεί, για παράδειγμα, η δυσανεξία να εμφανιστεί σε ένα παιδί μετά από γαστρεντερίτιδα όπου η ικανότητα μεταβολισμού της λακτόζης χάνεται προσωρινά λόγω της βλάβης στο έντερο και η επανεισαγωγή του γάλακτος στη διατροφή σε σύντομο χρονικό διάστημα μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω διάρροια και μετεωρισμό.

Έλεγχος για πρωτοπαθή δυσανεξία στη λακτόζη

Ο εργαστηριακός έλεγχος για δυσανεξία στη λακτόζη είναι δύσκολος χωρίς τη γενετική εξέταση. Μπορεί να ελεγχθεί εκτελώντας μια δοκιμή αναπνοής υδρογόνου που υπολογίζει το φορτίο λακτόζης ή με μέτρηση της εντερικής δραστηριότητας του ενζύμου λακτάση σε βιοψία που ελήφθη κατά τη διάρκεια ενδοσκόπησης. Αυτές οι εξετάσεις ωστόσο δεν κάνουν διάκριση μεταξύ πρωτογενών και δευτερογενών αιτιών δυσανεξίας στη λακτόζη και δεν είναι κατάλληλες για μικρά παιδιά.

Η δυσανεξία στη λακτόζη στα βρέφη (συγγενής ανεπάρκεια λακτάσης) προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο LCT. Το γονίδιο LCT παρέχει τις απαραίτητες οδηγίες για την παραγωγή του ενζύμου λακτάση. Οι μεταλλάξεις που προκαλούν συγγενή ανεπάρκεια λακτάσης πιστεύεται ότι παρεμβαίνουν στη λειτουργία της λακτάσης, με συνέπεια τα προσβεβλημένα βρέφη να έχουν σοβαρά μειωμένη ικανότητα πέψης της λακτόζης.

Κατά την ενήλικη ζωή, η δυσανεξία στη λακτόζη προκαλείται από τη σταδιακή μείωση της δραστηριότητας (έκφρασης) του γονιδίου LCT μετά τη βρεφική ηλικία, η οποία εμφανίζεται στους περισσότερους ανθρώπους. Η έκφραση του γονιδίου LCT ελέγχεται από μια αλληλουχία DNA που ονομάζεται ρυθμιστικό στοιχείο, η οποία βρίσκεται σε ένα κοντινό γονίδιο, το MCM6. Μερικά άτομα έχουν κληρονομούμενες παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο που τα οδηγούν σε παρατεταμένη παραγωγή λακτάσης στο λεπτό έντερο και στην ικανότητα πέψης της λακτόζης εφ’όρου ζωής. Τα άτομα χωρίς αυτές τις παραλλαγές εμφανίζουν μειωμένη ικανότητα πέψης της λακτόζης με την πάροδο του χρόνου, με αποτέλεσμα να εμφανίζουν τα συμπτώματα της δυσανεξίας στη λακτόζη.

Η γενετική εξέταση απαιτεί απλή λήψη αίματος. Με μοριακούς όρους, η παρουσία μιας από τις γενετικές παραλλαγές ανοδικά του υποκινητή του γονιδίου της λακτάσης υποδηλώνει ότι υπάρχει επίμονη παραγωγή λακτάσης επομένως αποκλείει ότι η αιτία των συμπτωμάτων του ασθενούς είναι η πρωτογενής δυσανεξία.  Η πιο κοινή παραλλαγή είναι η  C13910T στο γονίδιο LCT, και η G22018A στο γονίδιο MCM6.

Εάν οι γενετικές παραλλαγές απουσιάζουν, ο ασθενής μπορεί να έχει δυσκολίες στο μεταβολισμό του γάλακτος και των γαλακτοκομικών προϊόντων.

Διαφορές μεταξύ Δυσανεξίας στη λακτόζη και Αλλεργίας στο γάλα

Η αλλεργία στο γάλα δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη. Η αλλεργία στο γάλα μπορεί να είναι δυνητικά απειλητική για τη ζωή, καθώς περιλαμβάνει την υπερβολική αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη τροφής. Όταν υπάρχει κατανάλωση της συγκεκριμένης πρωτεΐνης μπορεί να προκληθεί αλλεργική αντίδραση. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν από ήπια (εξανθήματα, κνίδωση, κνησμός, πρήξιμο κ.λπ.) έως σοβαρά (δυσκολία στην αναπνοή, συριγμός, απώλεια συνείδησης κ.λπ.). Η αλλεργία στο γάλα μπορεί να είναι δύο μορφών, α. άμεσου τύπου αλλεργία διαμεσολαβούμενη από ειδικά IgE αντισώματα (ΙgE – mediated) και β.  επιβραδυνόμενου τύπου αντίδραση που δεν διαμεσολαβείται από ειδικά IgE αντισώματα (Non-IgE mediated). Οι άμεσου τύπου αλλεργίες χαρακτηρίζονται από εκδήλωση συμπτωμάτων μέσα στο πρώτο 48ωρο, ενώ στις επιβραδυνόμενες τα συμπτώματα ξεκινούν μετά τις 48 ώρες. Πολλές φορές, οι επιβραδυνόμενου τύπου αλλεργικές αντιδράσεις λανθασμένα χαρακτηρίζονται ως συμπτώματα δυσανεξίας, χρησιμοποιώντας τους όρους «δυσανεξία στη λακτόζη» ή «δυσανεξία στο γάλα».

 

	Δυσανεξία στη λακτόζη	Αλλεργία στο γάλα ΙgE – mediated	Αλλεργία στο γάλα Non-IgE mediated
Συμπτώματα	Μόνο γαστρεντερικά συμπτώματα: πόνος, μετεωρισμός, διάρροια	Δερματικά, αναπνευστικά και γαστρεντερικά – συμπτώματα αναφυλαξίας ή άλλων συστηματικών αλλεργικών αντιδράσεων	Δερματικά και γαστρεντερικά
Μηχανισμός	Μη ανοσολογικός. Μειωμένη ικανότητα πέψης της λακτόζης	Ανοσολογικός Μηχανισμός διαμεσολαβούμενος από ειδικά IgE αντισώματα	Ανοσολογικός Μηχανισμός διαμεσολαβούμενος από ειδικά Τ λεμφοκύτταρα
Κλινική διάγνωση	Δίαιτα αποκλεισμού χαμηλή σε λακτόζη που οδηγεί σε βελτίωση συμπτωμάτων και μετά επανεισαγωγή με υποτροπή συμπτωμάτων. Συνήθως βελτιώνονται εντός 48 ωρών από τον αποκλεισμό	Δίαιτα αποκλεισμού πρωτεϊνών γάλακτος που οδηγεί σε βελτίωση συμπτωμάτων. Δεν συστήνεται επανεισαγωγή εάν δεν γίνει πλήρης κλινικός και εργαστηριακός έλεγχος γιατί υπάρχει κίνδυνος αναφυλακτικού σοκ. Δερματικά Τεστ (ΔΔ)- prick tests από αλλεργιολόγο και Κλινική Πρόκληση	Δίαιτα αποκλεισμού πρωτεϊνών γάλακτος που οδηγεί σε βελτίωση συμπτωμάτων και μετά επανεισαγωγή με υποτροπή συμπτωμάτων. Μπορεί να χρειαστούν 4-6 εβδομάδες για να βελτιωθούν τα συμπτώματα. Δερματικά Τεστ- patch tests από αλλεργιολόγο
Εργαστηριακή Διάγνωση	Γονιδιακός έλεγχος	Ειδικές Ανοσοσφαιρίνες IgE, Τεστ Ενεργοποίησης Βασεοφίλων (ΒΑΤ τεστ)	Τεστ μετασχηματισμού λεμφοκυττάρων (LTT τεστ)